In Deutschland leben ca. 8.000 Menschen mit „Mukoviszidose“. Eine seltene, nicht heilbare und angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der mehrere Organe betroffen sind. Ursache der Erkrankung ist eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen. Bei gesunden Menschen wirkt das Mukoviszidose-Gen (CFTR-Gen) wie ein Regulator. Normalerweise wird im Körper dafür gesorgt, dass Salz und Wasser im richtigen Verhältnis aus der Zelle ein- und ausströmen. Liegt aber eine Mutation im Mukoviszidose-Gen vor, so ist der Durchfluss in diesem Kanal gestört und es kommt zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die einzelnen Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird deshalb zäh. Dadurch werden lebenswichtige Organe verstopft. Vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Galle, die Leber sowie der Darm können betroffen sein. Nicht selten resultieren daraus weitere, schwerwiegende Folgen wie Atemnot, Gelbsucht, Diabetes, Knochenschwund oder Darmverschluss.

Joschuas Eltern sind beide Träger eines mutierten und somit defekten CFTR-Gens. Damit lag die Wahrscheinlichkeit, dass Joschua Mukoviszidose bekommt, bei 25 %. Wenn hingegen nur ein Elternteil Träger gewesen wäre, dann wäre auch Joschua nur Merkmalsträger, aber selbst nie erkrankt.

Bereits während der Schwangerschaft konnte während der Feindiagnostik ein vermutlicher Darmverschluss diagnostiziert werden, was wiederum ein Indikator für Mukoviszidose sein kann.

Von nun an sind Angst und Ungewissheit die täglichen Begleiter. Die Betreuung der werdenden Mama erfolgt ab sofort in der Charité. Die Taktung der Untersuchungen wird erhöht. Und sechs Wochen vor dem Entbindungstermin wird entschieden, dass Joschua geholt werden muss. Er zeigt kaum noch Bewegung, ist träge, sein Bauch ist zu dick und seine Lungen bekommen zu wenig Luft.

Joschua kommt gegen 17 Uhr auf die Welt und liegt bereits nach fünf Stunden nicht etwa in den Armen seiner Mama, sondern im OP. Der Verdacht auf den Darmverschluss hat sich bestätigt! Die nächsten drei Wochen bleibt er in der Klinik und die nächsten Monate lebt Joschua mit einem künstlichen Darmausgang. Kaum ist die Familie zu Hause, muss sie auch schon wieder in die Klinik. Die Leberwerte werden immer schlechter! Um zu überleben, benötigt Joschua eine Lebertransplantation. Jedoch ist er zu schwach. Und zuvor muss erst noch der künstliche Darmausgang zurückverlegt werden.

Eine weitere Operation und ein weiterer langer Klinikaufenthalt für Joschua und seine Mama.

Es ist Sommer – Juli 2021 – Joschua liegt nicht gemütlich im Garten auf einer Decke und erkundet die Welt, er liegt zusammen mit seinem Papa im Krankenhaus und bekommt ein Stück von Papas Leber transplantiert. Die Überlebenschancen von Joschua sind gestiegen. Damit die Leber nicht abgestoßen wird, nimmt Joschua ab sofort Immunsuppressiva – vielleicht sogar sein Leben lang.

Bis Weihnachten 2021 ist Joschua sehr oft auf Station 15 in der Kinderklinik der Charité. Eine Pilz-Lungen-Entzündung aufgrund der häufigen Untersuchungen oder eine Elektrolytentgleisung aufgrund von starken Durchfällen sind nur einige Beispiele. Aber Joschua ist trotz der ganzen Strapazen ein lebensfroher, aufmerksamer und sehr entspannter Junge.

Um es mit den Worten von Joschuas Mama zu sagen: „Joschua ist ein kleiner Kämpfer. Er hat uns immer mehr Mut gemacht, als wir hatten – durch seine Lebensfreude.“

Das erste Weihnachtsfest und den ersten Geburtstag feiert die Familie gemeinsam zu Hause. Joschua ist nun 3 Jahre alt und musste seit dem 18.12.2021 nicht mehr stationär aufgenommen werden. Er braucht zwar täglich viele Medikamente und macht Physiotherapie. Aber mittlerweile kann er sogar mit anderen Kindern im Kindergarten spielen.

Joschua wird sein Leben lang lebenswichtige Medikamente nehmen müssen. Und dennoch kann man von einer nahezu normalisierten Lebenserwartung ausgehen. Denn er gehört zu den 85% der Patienten mit Mukoviszidose, die mit der Medikation zwar nicht geheilt werden können, bei denen sich durch die Therapie jedoch eine deutlich bessere Lebenssituation ergibt.

Bilder: privat 

Joschua hat vier größere Brüder (9, 10, 11 und 12 Jahre). Die Familie ist eine waschechte Patchworkfamilie. Während Joschua das erste Jahr größtenteils im Krankenhaus sein musste, war immer ein Elternteil an seiner Seite. So fehlte über Wochen entweder die Mama oder der Papa zu Hause. Auch wenn die Jungs gesund sind, werden sie mit der Krankheit ihres Bruders konfrontiert.

„Es gab Tage, da konnten wir unsere Jungs noch nicht mal ins Bett bringen.“ Es gibt Situationen, da müssen die Geschwister mithelfen, Aufgaben übernehmen und ihre eigenen Bedürfnisse zurückhalten. Hinter der ganzen Familie liegt eine harte Zeit. 

„Es war furchtbar. Gerade wenn die Jungs am Telefon sagten, dass sie Angst haben und mich brauchen. Manchmal habe ich im Krankenhaus nur geweint, weil ich auch zu meinen anderen Jungs nach Hause wollte. Ich fühlte mich immer zerrissen.“

Aus dem Krankenhaus heraus wurden per Videotelefonie Gedichte für die Schule gelernt und Hausaufgaben gemacht. Beide Elternteile haben alles gegeben, dass sie ein ansatzweises normales Leben führen. 

Die Geschichte der Familie hat uns sehr bewegt. Es ist bewundernswert wie die Familie diese Zeit gemeistert hat. So wurde am 11.02.2024 nicht nur dem kleinen Joschua, sondern der gesamten Familie ein Herzenswunsch erfüllt. Die Stimmung in der Suite der Berliner Sparkasse war bei der „Hot Wheels Monster Trucks Live Glow Party” richtig nice und mega krass. Die Jungs kamen aus dem Staunen nicht mehr raus und Joschua war so aufgeregt, dass selbst der Mittagsschlaf ausgefallen ist. Es war so schön zu sehen, wie aufgeweckt und lebensfroh der kleine Kämpfer ist.

Bild: Privat

Für den Mut und die Offenheit hier über die Erkrankung und das Leben damit zu berichten und so auf das Schicksal von Betroffenen aufmerksam zu machen danken wir der gesamten Familie, aber besonders Joschua.

Ihm haben wir mithilfe vom FirmenCenter der Berliner Sparkasse aus Mitte am 23.02.2024 sein erstes Laufrad mit PawPatrol Accessoires überreichen können.

Bild: Privat